Фенилкетонурия

Фенилкетонурия - это заболевание связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы.

Заболевание несколько чаще встречается у девочек. У здоровых родителей, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена нередко рождаются больные дети, а родственные браки увеличивают частоту рождения ребенка, страдающего фенилкетонурией.

В основе фенилкетонурии лежит дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилаза, который обеспечивает превращение фенилаланина в тирозин. В результате этого происходит значительное накопление в тканях и жидкостях организма больного как самого фенилаланина, так и его производных( фенилуксусная, фенилпировиноградная, фенилмолочная кислоты, а также фенилацетилглютамин, фенилэтилламин и др.), которые оказывают прямое токсическое действие на центральную нервную систему, вызывают нарушения: в белковом обмене, обмене липопротеидов и гликопротеидов, в метаболизме гормонов; вызывают расстройства транспорта аминокислот, нарушение обмена катехоламинов и серотонина, а также перинатальные факторы.

Симптомы фенилкетонурии.

В периоде новорожденности ребенок выглядит здоровым, первые симптомы фенилкетонурии чаще появляются в возрасте от 2-х до 6-ти месяцев. Это выраженная вялость, отсутствие интереса к окружающему, возможно – повышенная раздражительность, беспокойство, рвота. Во втором полугодии жизни у ребёнка выражено отставание в психическом развитии: менее чем 10% -это слабая степень олигофрении, а приблизительно у 60% детей, страдающих фенилкетонурией формируется идиотия. Рост у ребёнка может быть нормальным, а может быть и снижен. Отмечается позднее прорезывание зубов, некоторое уменьшение размеров черепа, дети поздно начинают сидеть и ходить. У таких детей своеобразные поза и походка: они стоят широко расставив ноги, согнутые в коленных и тазобедренных суставах, опустив голову и плечи, ходят мелкими шагами, покачиваясь. Сидят они поджав ноги ( положение портного), это связано с повышенным мышечным тонусом. Эти дети обычно светловолосые, голубоглазые, кожа почти полностью лишена пигмента, характерен «мышиный» запах, у части больных бывают эпилептические припадки, но с возрастом они проходят. Выражены потливость, дермографизм и синюшность конечностей (акроцианоз), вследствие этого повышенная чувствительность к солнечным лучам и травмам. Значительно чаще у таких детей встречается дерматит, тяжёлая экзема, артериальная гипотония, склонность к запорам.

Диагноз фенилкетонурии.

Диагноз фенилкетонурии необходимо поставить сразу при рождении, для профилактики тяжелых последствий фенилкетонурии . Вот поэтому в роддоме на 4-й -5-й день жизни новорождённого(доношенного) и на 7-й день- у недоношенного берут кровь на обследование на фенилкетонурию. Через час после кормления каплей капиллярной крови пропитывают специальный бумажный бланк. При концентрации фенилаланина в образце крови более 2,2мг% ребенка с родителями направляют в медико-генетический центр для осмотра, дообследования, уточнения диагноза.