Гемофилия

Гемофилия – это наследственное заболевание, характеризующееся резко замедленной свертываемостью крови и повышенной кровоточивостью из-за отсутствия VIII-го (гемофилия А) или IX-го (гемофилия В) плазменных факторов свертывания крови. Наследуется оно по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, т.е. болезнь проявляется только у лиц мужского пола, а женщины являются носителями гена гемофилии.

В Европейских странах приблизительно 1 мужчина из 10000 болен гемофилией. За счет того, что это заболевание сцеплено с Х-хромосомой, все дочери больного гемофилией будут носителями дефектного гена и с вероятностью 1:4 могут родить сына с этой патологией. Мальчики, рожденные от больного гемофилией, будут здоровы и не могут передать болезнь. В тоже время, 50 % дочерей женщины-носителя гемофилии так же будут носителями.

Заболевание проявляется в детстве длительными кровотечениями при незначительных повреждениях. Могут возникать носовые кровотечения, гематурия -- кровь в моче, большие кровоизлияния, гемартрозы -- кровь в полости сустава. Основные признаки: удлинение времени свертывания, укорочение протромбинового времени.